Чи підвищується ризик розвитку хронічного панкреатиту за наявності варіантів гена CFTR, пов'язаних із порушенням транспорту бікарбонатів?

Новини медицини 2 хв 363

Розмір шрифту

Дата публікації: 01/02/2023

Що нового?

Встановлено, що у пацієнтів із варіантами гена CFTRBD (крім p.R75Q) ризик розвитку хронічного панкреатиту підвищується приблизно у 2-4 рази.

Згідно з даними дослідження, опублікованого в журналі PLoS One, у пацієнтів з гетерозиготними варіантами регулятора трансмембранної провідності при муковісцидозі, пов'язаними з порушенням транспорту бікарбонатів (CFTRBD), крім p.R75Q, спостерігається більш високий ризик (приблизно в 2-4 рази вище) розвитку хронічного панкреатиту. Мета метааналізу опублікованих досліджень "випадок - контроль" полягала у визначенні ролі гетерозиготних варіантів гена CFTRBD у розвитку хронічного панкреатиту.

Ретельний пошук досліджень з даними про наявність варіантів p.R74Q, p.R75Q, p.R117H, p.R170H, p.L967S, p.L997F, p.D1152H, p.S1235R та p.D1270N у пацієнтів з хронічним панкреатитом та учасників контрольних груп проводили за базами даних CENTRAL, MEDLINE, Scopus та Embase. Для кількісного синтезу відібрали 22 публікації. Виконали аналіз дев'яти варіантів CFTRBD.

Отримані дані свідчать про більш високу представленість зазначених варіантів у пацієнтів із хронічним панкреатитом порівняно з учасниками контрольних груп (відношення шансів (ВШ) = 2,31). Для варіанта p.R75Q зв'язок з розвитком хронічного панкреатиту не було встановлено (ВШ = 1,12). При цьому при виконанні аналізу окремих варіантів гена CFTRBD у пацієнтів із зазначеним захворюванням була виявлена висока представленість варіантів p.R117H та p.L967S порівняно з учасниками контрольних груп (ВШ = 3,16 та ВШ = 3,88 відповідно). При вивченні решти 6 низькочастотних варіантів окремо було отримано неоднозначні дані. Проте результати об'єднаного аналізу вказували на їхній зв'язок з розвитком хронічного панкреатиту (ВШ = 2,08).