Машинне навчання дає надію на раннє виявлення первинних імунодефіцитів

Результати недавнього дослідження підтверджують необхідність використання показників, пов'язаних із лікуванням попередніх симптомів, для створення прогностичної моделі для раннього виявлення первинних імунодефіцитів (ПІД). ПІД охоплюють цілу низку пов'язаних з імунітетом захворювань, і на даний момент середній час до постановки діагнозу часто становить від 6 до 9 років. Виявлення та лікування ПІД на більш ранній стадії пов'язане з більш сприятливими наслідками для пацієнтів.

Мета цього дослідження полягала у створенні моделі машинного навчання, що використовує дані електронних медичних карт, у якій особливу увагу приділяли б попередньому симптоматичним лікуванням для прогнозування наявності ПІД.

Дослідники провели ретроспективний аналіз пацієнтів з ПІД на основі критеріїв включення, в яких враховувалися діагнози, пов'язані з ПІД, лікарські препарати, специфічні для імунодефіциту, та низькі рівні імуноглобулінів. Також була створена контрольна група пацієнтів з бронхіальною астмою, порівнянна за віком, статтю та расовою приналежністю. Основна мета полягала у виявленні діагнозів ПІД.

Як ознаки використовували різні фактори, включаючи супутні захворювання, результати лабораторних досліджень, лікарські препарати та призначені рентгенологічні дослідження. Всі ці ознаки досліджували протягом періоду до постановки офіційного діагнозу та призначення симптоматичного лікування. Ці ознаки систематично застосовували з класифікаторами на основі ансамблю вирішальних дерев, гнучкою мережею та логістичною регресією. Ці моделі були навчені за допомогою стратегії вкладеної перехресної валідації підвищення їх ефективності. До когорти дослідження увійшли 6422 пацієнти, з них 247 (4 %) був поставлений діагноз ПІД.

При розгляді супутніх захворювань була встановлена виражена здатність моделі логістичної регресії розрізняти пацієнтів з ПІД та пацієнтів з бронхіальною астмою (С-індекс: 0,62 (0,58–0,65)). Однак включення додаткових даних, таких як результати лабораторних досліджень, лікарські препарати та призначені рентгенологічні дослідження значно покращило дискримінацію.
(С-індекс: 0,70 порівняно з 0,62), а також підвищило специфічність та чутливість. Застосування досконаліших моделей машинного навчання не призвело до подальшого поліпшення ефективності.

Таким чином, дослідники успішно розробили прогностичну модель ранньої діагностики ПІД, використовуючи дані анамнезу, пов'язані із симптоматичним лікуванням. Впровадження цього підходу потенційно може задовольнити нагальну потребу за рахунок скорочення часу, необхідного для діагностики ПІД, що зрештою призведе до покращення прогнозу та наслідків пацієнтів з імунодефіцитами.

Ця модель може бути вирішальним початковим етапом у створенні системи попереджувальних сигналів в електронних медичних картах для медичних працівників, які спонукають їх припустити наявність ПІД. Це, у свою чергу, може прискорити призначення замісної терапії імуноглобулінами, потенційно зводячи до мінімуму ймовірність смертності та захворюваності.