Ризик розвитку тяжких захворювань печінки у дітей з дефіцитом альфа-1-антитрипсину та неонатальним холестазом

Результати дослідження, опубліковані в останньому випуску журналу Hepatology Communications, вказують на наявність значущого зв'язку між неонатальним холестазом у дітей з дефіцитом альфа-1-антитрипсину (А1АТ) та підвищеним ризиком розвитку тяжких захворювань печінки у більш ранньому віці, особливо у хлопчиків.

У пацієнтів з дефіцитом А1АТ та неонатальним холестазом до старшого дитячого віку зберігається підвищений ризик погіршення стану з раннім розвитком тяжких захворювань печінки. Мета дослідження, проведеного Jeffrey Teckman та співавт., полягала у вивченні природного перебігу захворювання та його модифікаторів у пацієнтів з дефіцитом А1АТ, поширеною спадковою патологією печінки, що призводить до гепатиту та цирозу печінки у дітей та дорослих.

З 2004 р. експертна група з вивчення захворювань печінки у дітей (ChiLDReN) проводить дослідження за участю новонароджених із дефіцитом А1АТ. У цьому дослідженні вивчали дві групи учасників: пацієнтів із розвитком неонатального холестазу до встановлення діагнозу (n = 46) та пацієнтів із погіршенням стану, який потребував трансплантації печінки (n = 119). У ході аналізу клінічного перебігу захворювання у двох зазначених групах серед пацієнтів з неонатальним холестазом було виявлено виражену перевагу хлопчиків (65 %). Крім того, було виявлено зв'язок між підвищеною активністю гамма-глутамілтранспептидази у новонароджених та більш тяжким ступенем захворювання, а також більш висока, ніж очікувалося, частота (41%) обтяження неонатального холестазу з розвитком портальної гіпертензії до віку 5 місяців (медіана).

У учасників, як із попереднім неонатальним холестазом, так і без нього, був відзначений ризик погіршення стану до появи необхідності трансплантації печінки. Слід зазначити, що пацієнти, яким була потрібна трансплантація печінки після неонатального холестазу, на момент проведення цієї процедури були значно молодшими порівняно з пацієнтами, у яких неонатального холестазу не було (4,1 та 7,8 року; загальний діапазон: 0,3 – 17 років). Крім того, було виявлено негативний вплив неонатального холестазу на показники зростання дітей.

До трансплантації часто спостерігалися коагулопатія (тобто порушення згортання крові) та варикозне розширення вен, проте шлунково-кишкові кровотечі були відсутні. Таким чином, у дітей із дефіцитом А1АТ є ризик розвитку неонатального холестазу. Це, своєю чергою, пов'язано з вищим ризиком розвитку тяжких захворювань печінки у ранньому віці, особливо в хлопчиків.