EN | UA
EN | UA

Підтримка Медзнат

Назад

Оцінка зв'язку між синдромом VEXAS та АНЦА-асоційованим васкулітом: результати дослідження

біль біль
біль біль

Що нового?

Синдром VEXAS може бути пов'язаний із васкулітом, асоційованим з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами.

У ході дослідження серії випадків було виявлено зв'язок між АНЦА-асоційованим васкулітом (ANCA- associated vasculitis,  васкуліт, асоційований з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами) та синдромом VEXAS (V – вакуолі у клітинах-попередниках, E – мутації ферменту E1, X – ген з мутацією у X-хромосомі, A – аутозапальна реакція, S – соматичний синдром). У ході дослідження Francesco Muratore та співавт. вивчали дані пацієнтів із синдромом VEXAS, відібраних із одноцентрової когорти пацієнтів із васкулітом з Італії.

З використанням клінічно орієнтованої стратегії пріоритету фенотипу автори провели ретроспективний аналіз даних медичних карток 147 добровольців чоловічої статі. У всіх учасників із васкулітом та ознаками запалення, резистентного до лікування, незмінно відзначали підвищення значень біомаркерів запалення та відхилення в результатах загального аналізу крові. Для оцінки присутності вакуолей було проведено аналіз пунктату кісткового мозку.

Секвенування убіквітин-активуючого ферменту E1 (UBA-1) виконували за допомогою геномної ДНК тканин кісткового мозку або лейкоцитів периферичної крові. Загалом було виявлено семеро пацієнтів з васкулітом, у яких одночасно спостерігалися ознаки синдрому VEXAS. Синдром VEXAS діагностували у трьох із п'яти пацієнтів, яким проводили секвенування UBA-1 (одному пацієнтові діагноз поставили посмертно).

У ході дослідження пунктату кісткового мозку у всіх трьох чоловіків виявили вакуолі, притаманні синдрому VEXAS. Крім того, у цих пацієнтів також діагностували мієлодиспластичний синдром згідно з критеріями Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ). Згідно з результатами цитогенетичної оцінки, каріотипи відповідали нормі.

Дані, отримані в ході дослідження, наголошують на необхідності врахування синдрому VEXAS при обстеженні осіб з різними формами системного васкуліту. Для більш детального вивчення нововстановленого зв'язку між синдромом VEXAS та АНЦА-асоційованим васкулітом потрібне проведення додаткових високоякісних досліджень.

Джерело:

Arthritis & Rheumatology

Стаття:

VEXAS Syndrome: A Case Series From a Single-Center Cohort of Italian Patients With Vasculitis

Автори:

Francesco Muratore і співавт.

Коментарі (0)

Рекомендації

Ви хочете видалити цей коментар? Будь ласка, вкажіть коментар Невірний текстовий зміст Текст не може перевищувати 1000 символів Щось пішло не так Скасувати Підтвердити Підтвердити видалення Приховати відповіді Вид Відповіді дивитися відповіді en ru ua
Спробуй: