Оцінка зв'язку між синдромом VEXAS та АНЦА-асоційованим васкулітом: результати дослідження

У ході дослідження серії випадків було виявлено зв'язок між АНЦА-асоційованим васкулітом (ANCA- associated vasculitis,  васкуліт, асоційований з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами) та синдромом VEXAS (V – вакуолі у клітинах-попередниках, E – мутації ферменту E1, X – ген з мутацією у X-хромосомі, A – аутозапальна реакція, S – соматичний синдром). У ході дослідження Francesco Muratore та співавт. вивчали дані пацієнтів із синдромом VEXAS, відібраних із одноцентрової когорти пацієнтів із васкулітом з Італії.

З використанням клінічно орієнтованої стратегії пріоритету фенотипу автори провели ретроспективний аналіз даних медичних карток 147 добровольців чоловічої статі. У всіх учасників із васкулітом та ознаками запалення, резистентного до лікування, незмінно відзначали підвищення значень біомаркерів запалення та відхилення в результатах загального аналізу крові. Для оцінки присутності вакуолей було проведено аналіз пунктату кісткового мозку.

Секвенування убіквітин-активуючого ферменту E1 (UBA-1) виконували за допомогою геномної ДНК тканин кісткового мозку або лейкоцитів периферичної крові. Загалом було виявлено семеро пацієнтів з васкулітом, у яких одночасно спостерігалися ознаки синдрому VEXAS. Синдром VEXAS діагностували у трьох із п'яти пацієнтів, яким проводили секвенування UBA-1 (одному пацієнтові діагноз поставили посмертно).

У ході дослідження пунктату кісткового мозку у всіх трьох чоловіків виявили вакуолі, притаманні синдрому VEXAS. Крім того, у цих пацієнтів також діагностували мієлодиспластичний синдром згідно з критеріями Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ). Згідно з результатами цитогенетичної оцінки, каріотипи відповідали нормі.

Дані, отримані в ході дослідження, наголошують на необхідності врахування синдрому VEXAS при обстеженні осіб з різними формами системного васкуліту. Для більш детального вивчення нововстановленого зв'язку між синдромом VEXAS та АНЦА-асоційованим васкулітом потрібне проведення додаткових високоякісних досліджень.