USFDA схвалило ін’єкційний препарат казімерсена (РНК-антисмисловий олігонуклеотид) для лікування м’язової дистрофії Дюшенна (МДД) 25 лютого 2021 р. Тепер пацієнти з встановленою мутацією гена, чутливого до пропуску екзону 45, можуть отримати користь від цього першого в своєму роді таргетного лікування. Схвалення FDA базувалось на збільшенні виробництва дистрофіну (білка, який підтримує цілісність м’язових клітин) у скелетних м’язах у хворих на МДД при використаннії цієї терапії.

МДД є одним із найпоширеніших видів м’язової дистрофії, та рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє слабкість та погіршення стану м’язів, що з часом погіршується. Перші симптоми зазвичай спостерігаються у віці від 3 до 5 років. Будучи рідкісним явищем у жінок, МДД вражає приблизно 1 з кожних 3600 немовлят чоловічої статі.

Схвалення базувалось на рандомізованому контрольованому дослідженні, що включало 43-х пацієнтів з МДД (у віці 7-20 років, усі чоловіки) з рідкою мутацією. Ці пацієнти отримували або казімерсен 30 мг / кг внутрішньовенно, або плацебо. Порівняно з плацебо, пацієнти, які отримували ін’єкцію казимерсену, мали більший ріст рівня білка дистрофіну у періоді від початку дослідження до 48 тижня. Клінічна перевага цієї ін’єкції, за висновком FDA, швидше за все, пов’язана зі збільшенням виробництва дистрофіну у пацієнтів з МДД, у яких встановлена мутація гена дистрофіну, що чутлива до пропуску екзону 45.

Пацієнти з МДД часто зазначали такі побічні ефекти як біль у горлі, кашель, лихоманка, біль у суглобах, інфекції верхніх дихальних шляхів та головний біль.

Хоча клінічні дослідження не показали токсичного ураження нирок при застосуванні ін'єкції казімерсену, але таке спостерігалося в неклінічних дослідженнях. Тому функцію нирок слід моніторити у пацієнтів, які отримують ін’єкційну терапію казімерсеном.

Препарат казімерсену для ін’єкцій отримав схвалення за прискореною процедурою. Для подальшого підтвердження його клінічних переваг ще необхідні дослідження. В даний час іде клінічне дослідження безпеки та ефективності його амбулаторного застосування у пацієнтів із МДД.