Роль каскадного сімейного скринінгу у підвищенні ефективності лікування спадкового ангіоневротичного набряку

Застосування каскадного сімейного скринінгу покращує клінічні та психологічні результати спадкового ангіоневротичного набряку при одночасному зниженні пов'язаних з ним витрат.

Мета проспективного дослідження полягала в оцінці ефективності та впливу каскадного сімейного скринінгу у родичів, які перебувають у групі ризику.

Для виявлення родичів з можливим спадковим ангіоневротичним набряком (СAН) проводили каскадний сімейний скринінг з подальшим збором даних про клінічні, психологічні та пов'язані з САН результати на початковому рівні і через 1 рік наступного спостереження. Додатково оцінювали довгострокові результати та порівнювали їх між індексними пацієнтами та особами, виявленими за допомогою цього методу.

Зі 179 виявлених родичів 53% були доступні для контакту, і серед них 67% людей погодилися пройти скринінг. З цього числа у 29% (46%) був вперше діагностований САН, при цьому у половини з них симптоми проявилися на початковому рівні (52%). Було виявлено виражену тенденцію, що вказує на більш високу діагностичну ефективність у найближчих родичів, хоча вона й не досягала порога статистичної значущості (57,6% у порівнянні з 33,3%).

У більшої частки учасників з клінічними проявами було досягнуто повної річної ремісії САН (15% порівняно з 46%), що призвело до зниження щорічної кількості госпіталізацій з приводу САН (1 порівняно з 0) та скорочення тривалості госпіталізації (3 дня порівняно з 2 днями) протягом 1 року. У всіх учасників спостерігалося загальне поліпшення якості життя при ангіоневротичному набряку (55% у порівнянні з 35%) та зниження оцінки за підшкалою для оцінки тривоги госпітальної шкали тривоги та депресії (14,35±6,32 у порівнянні з 6,47±4,4, 14).

Результати екстраполяції отриманих даних вказують на те, що каскадний сімейний скринінг забезпечує невелике зниження витрат, пов'язаних з САН, на пацієнта на рік (на 1200 гонконгських дол., що відповідає 153 дол. США). Встановлене граничне значення для рівня C4 вище рекомендованого значення 22,9 мг/дл характеризувалося більш високою специфічністю (77%) і чутливістю (100%).

Таким чином, каскадний сімейний скринінг є успішним методом скринінгу сімей з HAО та забезпечує поліпшення як клінічних, так і психологічних результатів, а також зниження витрат, пов'язаних із цим захворюванням.